Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington o Corea de Huntington?

La enfermedad de Huntington también conocida como Corea de Huntington es una grave enfermedad neurológica, degenerativa y hereditaria que provoca movimientos involuntarios, trastornos emocionales y pérdida de la capacidad de razonamiento (capacidades cognitivas).

Los primeros signos de la enfermedad pueden incluir mal humor, depresión, movimientos involuntarios, pérdida de coordinación y dificultad en el aprendizaje y en la toma de decisiones.

Estos movimientos involuntarios son conocidos como Corea de Huntington o mal de Huntington. A medida que la enfermedad va avanzando los espasmos se van agudizando. Las personas con esta afección presentan cambios en su carácter, una pérdida de memoria y de razonamiento, dificultad para caminar, para comunicarse y para tragar alimentos.

La Corea de Huntington es mortal que suele aparecer en personas con edades entre los 30 y los 40 años. Una vez diagnosticada la enfermedad suelen tener una esperanza de vida de 15 a 20 años una vez detectada la enfermedad.

Cuando la enfermedad afecta a menores, en la infancia o adolescencia, fenómeno menos común, es conocida como la enfermedad de Huntington juvenil. En los menores la enfermedad tiende a desarrollarse más rápidamente que en los adultos. Los síntomas suelen derivar en problemas de movilidad, torpeza, lentitud, problemas para hablar, pérdida de la memoria y el razonamiento. La esperanza de vida suele ser de 10 a 15 años una vez aparecen los síntomas.

La mayor parte de los afectados no mueren debido a la enfermedad sino por lo síntomas secundarios que origina como debilitamiento general, afecciones cardiacas o problemas de atragantamiento.

La enfermedad de Huntington es hereditaria siendo más común que la enfermedad aparezca en personas con ascendentes de la Europa Occidental (entre el 3 y el 7 por cada 100000 personas son afectadas) que ascendentes asiáticos o africanos. La pueden desarrollar por igual hombres y mujeres.

Imagen corea enfermedad Huntington

No existe una cura para la enfermedad y requiere una atención completa del paciente en las etapas más avanzadas de la enfermedad

La enfermedad se produce por una mutación del gen que produce una proteína llamada Huntingtina o Htt. Esta alteración hace que se generen proteínas Htt alteradas que provocan la muerte de neuronas en algunas zonas del cerebro.

Sintomas y progreso de la enfermedad de Huntington

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en edades desde los 35 a los 44 años, aunque pueden iniciarse a cualquier edad.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen ser muy sutiles y consisten en cambios de personalidad y del carácter, cambios en las habilidades físicas, la falta de memoria y la torpeza. Aparecen movimientos incontrolables en los dedos de las manos o de los pies que se llama Corea. Los síntomas físicos son lo primero que se detecta y casi todas las personas enfermas tienen síntomas similares. Sin embargo la progresión y el grado de los síntomas pueden variar entre los individuos.

La aparición de rigidez, postura anormal, movimientos retorcidos son síntomas evidentes de que la enfermedad está progresando. Las funciones psicomotoras son deterioradas cada vez más haciendo que cualquier movimiento sea muy dificultoso de realizar. Otras consecuencias de que el cerebro está siendo afectado son que se producen cambios en la expresión facial, aparecen dificultades para beber, masticar y hablar. Estas dificultades para alimentarse producen en la persona desnutrición y una pérdida de peso general.

Algunos síntomas psiquiátricos más comunes son la depresión, ansiedad, apatía, irritabilidad, alteraciones del sueño, pérdida de las emociones, egocentrismo, aislamiento social.

Con el progreso de la enfermedad la capacidad cognitiva y del pensamiento, la pérdida de memoria empeoran sustancialmente. Esta degradación de la memoria suele desembocar en demencia.

Síntomas y signos de la enfermedad de Huntington juvenil

Cuando la enfermedad comienza antes de los 20 años, se le llama de comienzo temprano o juvenil. En estos casos la progresión suele ser más rápida que en los adultos. Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil suelen ser cambios en la conducta de la persona, problemas en el aprendizaje y en la escuela y problemas en el lenguaje.

¿Influye la genética en la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es hereditaria. Una persona con la EH puede transmitir la enfermedad a sus descendientes con una probabilidad del 50%. Es indiferente que la enfermedad la tenga el padre o la madre. Por tanto no se presentan diferencias de sexos, ni tampoco en los descendientes, pudiendo ser afectados por igual hijos o hijas.

Para desarrollar la EH es necesario que tus progenitores te hayan transmitido la enfermedad y hayas nacido con el gen de la EH alterado. Dado que la enfermedad suele aparecer a partir de los 30-40 años de edad, conforme la edad aumenta, el riesgo de que aparezcan los síntomas va disminuyendo.

La enfermedad de Huntington puede manifestarse sin que existan unos antecedentes genéticos familiares previos pero estos casos son muy poco frecuentes. Esto ocurre cuando se produce una mutación del gen si haberlo heredado de los progenitores.

¿Es hereditaria? ¿Es posible tener descendencia?

La determinación de tener o no descendencia siendo portador de la enfermedad de Huntington es meramente personal. Es un tema que deben tratar en pareja. Se recomienda recibir asesoramiento por parte de especialistas (genetista) que les ayudarán a resolver todas las dudas posibles.

Imagen genetica enfermedad Huntington

Existen diferentes técnicas que permiten la posibilidad de tener descendencia y que este no tenga el gen mutado. Consiste en una técnica de fertilización in vitro en la que los embriones que se implantan previamente han sido analizados para comprobar que no tiene el gen mutado de la Corea de Huntington. Esta técnica está prohibida en determinados países donde no se permite debido a leyes de protección de los embriones.

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se suele realizar cuando comienzan a aparecer los primeros síntomas. Se realizan unas pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico siempre que no haya una historia previa de la enfermedad en la familia.

La prueba que se realiza recibe el nombre de “test predictivo” ya que determina si la persona desarrollará la enfermedad. Esta prueba se realiza a personas que aun no tienen síntomas de la enfermedad (presintomáticas).

La prueba genética solo puede llevarse a cabo en clínicas especializadas. Para ello se realiza un análisis de sangre donde se estudia el ADN de las células para determinar el número de repeticiones CAG en cada uno de los genes HTT.

Imagen enfermedad Huntington sintomas

El diagnóstico está basado en un baremo:

  • Número de repeticiones CAG por debajo de las 27, significa que el paciente no tiene la enfermedad.
  • De 27 y 35 repeticiones, indican valores normales pero existe un pequeño riesgo de que en futuras generaciones los valores aumenten.
  • De 36 a 39 repeticiones, son valores que indican que el gen es anormal. Existen grandes posibilidades de que los síntomas aparezcan a una edad muy avanzada o de que nunca llegue a desarrollarse.
  • Número de repeticiones CAG por encima de las 40, indican que el gen es anormal y que por tanto la enfermedad se desarrollará a lo largo de su vida.

A pesar de disponer de pruebas de diagnostico tan solo alrededor del 5% de las personas con riesgo de heredar la EH deciden realizarlo. Las personas que lo realizan reciben información actualizada de la enfermedad y tienen asesoramiento y se comentan las cuestiones referentes a la enfermedad de Huntington.

La edad mínima para realizar la prueba son los 18 años de edad. En esta edad se supone que el paciente tiene una madurez suficiente para entender lo que supone tener la enfermedad.

El conocimiento del diagnóstico produce unas consecuencias muy importantes en la psicología de la persona, en su trabajo, en su pareja, en sus familiares. El conocer el diagnóstico por terceras personas puede sobrellevar que se produzca discriminaciones sociales.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

Hoy en día no existe tratamiento para curar la enfermedad de Huntington. En los últimos años los trabajos de investigación han contribuido a un mayor conocimiento sobre la enfermedad y existen estudios que trabajan para prevenir y retrasar la progresión de la EH.

Existen tratamientos que permiten controlar los síntomas (tratamientos sintomáticos) y que mejoran la calidad de vida del paciente. Los tratamientos disponibles son farmacológicos basados en cualquier medicamento que trate los síntomas de la enfermedad de Huntington y tratamientos basados en fisioterapia, psicoterapia, terapia cognitiva o logoterapia que sirven para mejorar los síntomas físicos y psicológicos de la enfermedad.

Está comprobado que este tipo de terapias ayudan a mejorar el estado de ánimo del paciente, el habla, el sistema motor o la deglución, mejorando la calidad de vida del paciente.

Como sobrellevar la Corea de Huntington en la vida cotidiana

El conocer que es portador de la enfermedad de Huntington afecta a muchos aspectos de la vida. Pueden verse afectada la decisión de tener descendencia, problemas en el trabajo, con la sociedad, etc.

La enfermedad de Huntington va mermando progresivamente nuestras habilidades de tal forma que cada vez será más difícil tener actividades sociales, realizar su trabajo y a medida que la enfermedad vaya avanzando será necesario tener más ayuda de familiares y de profesionales para realizar las acciones cotidianas.

Imagen tratamiento enfermedad Huntington

Las medidas que se han de tomar para sobrellevar la enfermedad se han de tomar teniendo en cuenta diferentes aspectos como son la persona enferma, la etapa en la que se encuentra la enfermedad, el contexto familiar. Conforme la enfermedad vaya avanzando nos iremos adaptando a los cambios que se produzcan y podremos adoptar distintas medidas para mejorar la convivencia con las personas enfermas.

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  1. Alejandro Jimenez Fuentealba