Enfermedad de Wilson – Síndrome de Wilson

Fotos enfermedad wilson
¿Qué es la enfermedad de Wilson o Síndrome de Wilson?

La enfermedad o síndrome de Wilson es un trastorno genético poco común que afecta a una de cada 30.000 personas. La enfermedad de Wilson provoca que el cuerpo de una persona almacene demasiado cobre. Muchos alimentos contienen cobre y es necesario que nuestro cuerpo posea una pequeña cantidad. Si por el contrario los niveles de cobre son demasiado altos, puede causar graves daños. La enfermedad se ha diagnosticado por igual en hombres y mujeres independientemente de su raza.

En la enfermedad de Wilson, el cobre comienza a acumularse en el hígado, el cerebro, los ojos y otros órganos. Poco a poco, esta acumulación de cobre puede llegar a producir daños en los órganos y como consecuencia es posible que cause la muerte de la persona.

A la enfermedad de Wilson es también conocida como síndrome de degeneración hepatolenticular.

Síntomas de la enfermedad de Wilson (Sindrome de Wilson)

La enfermedad de Wilson puede afectar a varios tejidos del cuerpo.
El hígado y el cerebro son los primeros en sufrir los daños. Se manifiesta en un rango de edades que comprende desde las más tempranas como los cuatro años, hasta los setenta.
Los síntomas de la enfermedad en el hígado son:

  • La ictericia, que es cuando la piel o la esclerótica del ojo se vuelven amarillas
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Inflamación del abdomen (distensión abdominal)
  • Aparición de moretones

También se producen daños neurológicos en el sistema nervioso y algunos problemas de salud mental pueden aparecer en aquellos niños y adolescentes que tienen la enfermedad de Wilson.

Fotos wilson enfermedad sintomas
Estos síntomas son:

  • Torpeza con movimientos lentos
  • Temblores de brazos y manos
  • Ataxia, que es la dificultad para caminar
  • Deterioro del habla
  • Bajo rendimiento escolar que puede ser debido a daños en el coeficiente intelectual
  • Depresión
  • Ansiedad
  • Cambios de humor y personalidad

Tenemos también algunos síntomas que afectan a los ojos. Son los siguientes:

  • Anillo de Kayser-Fleischer, que es un anillo oscuro de color dorado-verdoso que aparece alrededor de la córnea.

Fotos enfermedad wilson sintomas

  • Problemas con el movimiento de los ojos, sobre todo cuando se mira hacia arriba.

Y por último otros problemas derivados de la enfermedad de Wilson que se suelen producir:

  • Nivel bajo de glóbulos rojos en sangre. Más conocido como anemia
  • Niveles bajos de glóbulos blancos
  • Niveles bajos en los factores de coagulación
  • Niveles altos de proteínas, aminoácidos y ácido úrico en la orina
  • Muestras prematuras de síntomas de artritis

Diagnostico de la enfermedad de Wilson

Los médicos diagnostican la enfermedad de Wilson mediante un examen físico y pruebas de laboratorio. La exploración física se centra en los síntomas hepáticos y en la función neurológica.
En el examen se utiliza una lámpara con una luz especial que sirve para detectar los anillos de Kayser-Fleischer en los ojos del paciente. Estos anillos que aparecen en casi todos los casos, son evidencia de daños neurológicos. En pacientes con daños hepáticos, la aparición de estos anillos se reduce a la mitad. Conviene recordar que los anillos de Kayser-Fleischer no causan ningún tipo de daño o pérdida de visión.

Se hacen análisis en el laboratorio para medir los niveles de cobre en sangre y orina. Los pacientes con la enfermedad tienen los niveles más bajos, así como los de una proteína llamada ceruloplasmina que también contiene cobre. Pero por el contrario, en casos graves donde el paciente sufra una insuficiencia hepática causada por la enfermedad, los niveles serán más altos de lo normal. Deben tomarse muestras durante un día entero para ver si hay un aumento de los niveles de cobre.

Existe una prueba en la que mediante una aguja se realiza una biopsia del hígado para extirpar una pequeña muestra. Esta muestra se analiza en el microscopio para buscar los daños producidos por la enfermedad de Wilson. También se analiza la cantidad de cobre del hígado.

Se realizan pruebas genéticas como ayuda en el diagnostico precoz en hermanos/as de pacientes con la enfermedad de Wilson.

Tratamiento a seguir en la enfermedad de Wilson

Tras haber diagnosticado y tratado la enfermedad de forma correcta, la calidad de vida de los pacientes es bastante buena. Los casos más graves donde el paciente sufre una insuficiencia hepática, cirrosis u otros daños hepáticos serios, la única opción de tratamiento es el trasplante.

Las personas con esta enfermedad deben seguir un tratamiento de por vida para ir controlando los niveles de cobre. Este tratamiento consiste en la eliminación del exceso de cobre en el organismo. Reducir o suspender la ingesta de alimentos ricos en cobre y el control y tratamiento de cualquier futuro daño en el hígado o el sistema nervioso central.

Actualmente se utilizan dos medicamentos a la hora de tratar la enfermedad de Wilson. Son la penicilamina, que se usa en intoxicaciones por cobre, plomo, arsénico y talio. Y a continuación la trientina, que es un agente encargado de expulsar los excesos de cobre con la orina.

Hay que tener en cuenta que estos dos fármacos tienen posibilidades de producir algunos efectos secundarios serios. Pueden empeorar los síntomas neurológicos haciendo que el cobre existente en la sangre pase a dañar al sistema nervioso. Un pequeño porcentaje de pacientes tratados con penicilamina pueden experimentar síntomas tales como fiebre alta, erupciones cutáneas y efectos en riñones y medula ósea. Con la trientina el porcentaje de riesgo parece ser menor.

En mujeres embarazadas que poseen la enfermedad de Wilson, las dosis administradas son menores para reducir el riesgo de daños al bebe. Al suministrarse dosis más bajas, esto ayuda también a que el cuerpo se recupere más rápido en caso de cesárea o cualquier otro tipo de cirugía durante el parto.

Otro tratamiento es el acetato de zinc (Galzin). Es lo más recomendado para el mantenimiento de la enfermedad de Wilson pues es capaz de inhibir y ralentizar la absorción de cobre. No se han observado contraindicaciones durante el embarazo.

Cuando los síntomas mejoran y los diversos análisis demuestran que los niveles se han reducido, entonces comienza el tratamiento de mantenimiento. Como ya hemos comentado, se pueden utilizar la penicilamina, la trientina o el acetato de zinc. Periódicamente se realizaran análisis de sangre y orina para comprobar que los niveles de cobre están dentro de los márgenes de seguridad.

Por norma general se recomienda a las personas con la enfermedad de Wilson que reduzcan la cantidad de cobre en las comidas o dietas. Se desaconseja comer hígado o marisco ya que sus niveles de cobre son bastante elevados. También es recomendable no abusar de alimentos ricos en cobre como las nueces, chocolate o setas. Se pueden comer una vez haya comenzado el tratamiento de mantenimiento pero siempre con moderación. Además de esto, se deben evitar aquellos complejos vitamínicos que contengan esta sustancia así como algunas aguas minerales con alto contenido de cobre.

La enfermedad de Wilson, ¿es hereditaria? ¿Afecta al embarazo?

En efecto. La enfermedad se trasmite por herencia autosómica recesiva. ¿Esto qué quiere decir?, pues que para desarrollarla esta debe ser heredada tanto por parte del padre como de la madre. Ambos poseen el gen normal y una copia mutada por lo que ninguno muestra o padece los síntomas de la enfermedad. Simplemente son portadores del gen de la enfermedad de Wilson.

Tras cada embarazo, aquellas parejas portadoras del gen tienen un 25% de probabilidades de que su hijo/a desarrolle la enfermedad de Wilson. La misma pareja tiene también un 50% de probabilidades de que su hijo/a sea portador y un 25% de que tenga la enfermedad pero posea dos copias normales del gen.

Para terminar

Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico a través del Instituto Nacional de la Salud (NHI), con un nuevo medicamento llamado tetratiomolibdato que parece ser tan eficaz como la trientina pero que conlleva menos riesgo de efectos secundarios. De momento en un 20% de los pacientes y trascurridas tres semanas desde el inicio del tratamiento, se ha detectado una anemia leve con elevación de las transaminasas hepáticas. Reduciendo las dosis se han logrado estabilizar las analíticas y no se ha detectado ningún otro problema derivado del medicamento.

Si te ha gustado el artículo también te puede interesar: